1.社会性の発達の障害（大声で騒いだり走り回りして静かにできない）
2.コミュニケーション障害（他人のものを勝手に取ったりする）
3.想像力の障害とそれに基づく行動の障害（相手が何を考えているかという考えが及ばない）
知的障害を伴うことが多いが、伴わない場合もある（その場合を特に高機能自閉症と呼ぶ。アスペルガー症候群など）。
重度は1000人に3人、軽度も含めると100人に1人以上いるといわれています。これまで原因は不明で、療育論もまだ確立されていません。
そこで、最近、自治医大の桃井真里子主任教授（小児科学）の研究チームは、脳内の神経伝達物質の代謝に関わる自閉症の新たな原因遺伝子を特定しました。日米の患者約３００人のＤＮＡを解析した結果、健常者と比較したところ、７家系10人の患者のＧＰＲ37に一定の変異が見つかり、この変異が細胞機能に悪影響を与えることを突き止めました。
かつて私の所属していた自治医大小児科学 桃井教授らの発表です。自閉症の要因となる原因遺伝子が特定されたことで、今後の新しい治療薬の開発や、自閉症のみでなく他の脳機能障害の解明という点においても大きな期待がもたれます。
自閉症の原因遺伝子特定 自治医大などの研究チーム/下野新聞 SOON/2013.01.06 より要約
